A12.05.013 Цитогенетическое исследование (кариотип) (Кариотипирование- оценка количества и структурных изменений хромосом)

Кариотип – совокупность признаков полного набора хромосом человека. Исследование кариотипа, или, кариотипирование, позволяет определить количество хромосом, их размер, форму, особенности строения. Кариотипирование проводят методом прямой микроскопии с целью определения возможной патологии хромосом. Наиболее востребовано проведение кариотипирования у детей, для выявления причины имеющихся отклонений, а также. У супружеских пар, при диагностике бесплодия или невынашивания беременности.

Кариотипирование в детском возрасте позволяет выявить возможные нарушения количества хромосом (наиболее распространенные трисомии по 21 хромосоме – синдром Дауна, по 18 – синдром Эдвардса, по 13 синром Патау, моносомии и т.д.), а также, их строения (делеции, дупликации и т.п). Направляет ребенка на кариотипирование врач, при наличии у пациента симптомов, которые могут быть признаком каких-либо наследственных синдромов (наличие большого количества стигм дизэмбриогенеза, пороков развития, нарушение нормального формирования центральной нервной системы и т.д.).

При диагностике бесплодия, исследование кариотипа позволяет выявить возможную причину невынашивания беременности, а также, прогнозировать риск рождения ребенка с хромосомной патологией.

Кариотипирование проводится с использованием специальных красителей и фиксаторов. Далее производится несколько снимков с помощью специальной камеры, затем, из нескольких фотографий собирается систематизированный кариотип – все пары гомологичных хромосом нумеруются и расставляются в нужном порядке. В самом конце помещается пара половых хромосом.

Заболевания, обусловленные нарушениями в кариотипе (нарушения количества хромосом – моносомии, трисомии, полисомии, а также, нарушения структуры хромосом – делеции)

Особой подготовки для проведения кариотипирования не требуется, хотя, не рекомендуется сдавать кариотипирование на фоне приема антибактериальных препаратов, а также, натощак.

Перед исследованием необходима консультация врача.

• Поиск причины бесплодия, невынашивания беременности
• Неразвивающаяся беременность
• Наличие двух и более спонтанных выкидышей
• Первичная аменорея (отсутствие менструаций)
• Наличие в семье случаев детской смертности (до 1 года)
• Рождение ребенка с множественными пороками развития
• Наличие у ребенка множественных стигм дизэмбриогенеза в сочетании с пороками развития или задержкой психомоторного развития, умственной отсталостью
• Подозрение на хромосомную патологию (наличие клинической картины, характерной для какого-либо синдрома)
• Наличие в родословной пациента случаев рождения детей с умственной отсталостью, врожденными пороками развития или подтвержденными хромосомными аномалиями
• В качестве обследования перед выполнением вспомогательных репродуктивных технологий (ЭКО, ИКСИ и т.п.)

Нормальный кариотип женщины 46, XX

Нормальный кариотип мужчины 46, XY

Другие варианты, не соответствующие норме, записываются, согласно международной цитогенетической номенклатуре и интерпретируются врачом.