A27.05.022.000.01 Определение полиморфизма гена AZF в крови (Делеции AZF-локуса Y-хромосомы (13 маркеров))

Мужское бесплодие составляет примерно половину всех случаев бесплодия в парах. Основные причины – нарушения, проявляющиеся в качественной и количественной патологии эякулята, что влияет на подвижность и способность к оплодотворению сперматозоидов.

Важную роль в развитии таких патологий, как малое количество или полное отсутствие сперматозоидов (олигозооспермия, азооспермия), играют отклонения в специфическом участке Y-хромосомы – AZF-локусе. Входящие в AZF-локус гены отвечают за нормальное созревание сперматозоидов, и при нарушении генетической структуры AZF-локуса образование мужских половых клеток может серьезно нарушиться.

Локус AZF, получил название «фактора азооспермии» из-за своего влияния на сперматогенез, разделен на 3 участка: AZFa, AZFb и AZFc. В каждом из них выявлены гены, участвующие в контроле сперматогенеза. Нарушения (делеции) в локусе AZF могут быть полными, т.е. целиком удаляющими один из AZF-регионов или более, и частичными, когда они не полностью захватывают какой-либо из трех его регионов.

При полных AZF-делециях прослеживается довольно четкая зависимость степени нарушения сперматогенеза от размера и локализации делеций, что позволяет прогнозировать получение сперматозоидов, пригодных для программ экстракорпорального оплодотворения.

• Отсутствие всего локуса AZF, а также делеции, целиком захватывающие регионы AZFa и/или AZFb, указывают на невозможность получения сперматозоидов.
• Практически у всех пациентов с делециями AZFb или AZFb+c отмечают азооспермию вследствие тяжелых нарушений сперматогенеза (синдрома «только клетки Сертоли»).
• При полных делециях региона AZFc проявления варьируются от азооспермии до олигозооспермии. В среднем у 50-70 % пациентов с делецией, целиком захватывающей AZFс-регион, удается получить сперматозоиды, пригодные для искусственного оплодотворения.
• При частичных AZFс-делециях проявления варьируются от азооспермии до нормозооспермии.

Выявление делеций AZF-локусапозволяет не только диагностировать возможную причину бесплодия у мужчины, но и прогнозировать возможность использования эякулята для проведения процедур экстракорпорального оплодотворения (ЭКО).

Специальной подготовки для определения делеции AZF-локуса Y-хромосомы не требуется.

• Нарушение созревания сперматозоидов (сперматогенеза) неясной этиологии
• Нарушение сперматогенеза при сохраненной эндокринной функции яичек
• Диагностика возможны причин развития бесплодия у мужчин
• Рак предстательной железы у членов семьи пациента
• Прослеживание нарушений репродуктивной функции по мужской линии в семье обследуемого

• Обнаружение делеции AZFa: sY84, sY86 – негативный прогноз в отношении получения сперматозоидов с помощью биопсии яичка
• Выявление делеции AZFb: sY127, sY134 характеризует негативный прогноз в отношении получения сперматозоидов с помощью биопсии яичка
• Делеция AZFc: sY254, sY255 – высокая вероятность получения сперматозоидов, которые можно использовать для искусственного оплодотворения