B03.032.002. Комплексное исследование для пренатальной диагностики нарушений развития ребенка (внутриутробно) (Пренатальный скрининг I триместра (Приска))

Пренатальный скрининг трисомий 1 триместра беременности, биохимический скрининг на выявление и расчет рисков хромосомных аберраций, приводящих к развитию синдромов: Дауна, Патау (синдром «кошачьего крика»), Эдвардса.

Данное исследование проводится беременным женщинам на 11 – 13 неделе гестации  для выявления и оценки риска развития у плода хромосомных аномалий, которые являются причиной развития тяжелых синдромов, связанных с нарушением внутриутробного развития и проявляющих себя специфической клинической картиной после рождения. К исследуемым аномалиям относят синдром Дауна (трисомия 21 хромосомы), синдром Эдвардса (трисомия 18 хромосомы) и синдром Патау (трисомия 13 хромосомы). Количественная оценка результатов пренатального скрининга 1 триместра  проводится с помощью программного обеспечения  PRISCA.

Биохимический скрининг 1 триместра (пренатальный скрининг приска) или «двойной тест» включает определение двух маркёров:

• Свободная b-субъединица хорионического гонадотропина человека (свободный b-ХГЧ);
• РАРР-А (pregnancy associated protein A, белок А плазмы ассоциированный с беременностью, тест).

Сертифицированная в Евросоюзе и зарегистрированная для применения в РФ программа PRISCA для пренатального скрининга позволяет проводить точный комплексный расчет рисков хромосомных аномалий у плода с использованием комбинации высокоинформативных  биохимических показателей — маркёров, описанных выше (свободная b-субъединица ХГЧ и РАРР-А) и данных, полученных при ультразвуковом исследовании (Ультразвуковой пренатальный скрининг 1 триместа).

Для исследования пренатальный скрининг приска необходимо иметь на руках результаты УЗИ плода 1 триместра, так как для подсчета рисков помимо биохимических показателей крови нужны показатели ультразвукового исследования: толщина воротникового пространства плода ТВП, данные по визуализации носовой кости. Точность данных при ультразвуковом исследовании оказывает существенное влияние на корректность расчетов риска программой PRISCA, поэтому крайне важно, чтобы УЗИ было выполнено высококвалифицированным специалистом.

При направлении беременной женщины на пренатальный скрининг приска должен быть заполнен специальный направительный бланк, в котором указываются индивидуальные данные о беременной и результаты ультразвукового исследования. Сделать пренатальный скрининг приска без результатов УЗИ нельзя.

Чтобы сделать пренатальный скрининг приска, необходимо иметь в наличии результаты УЗИ плода, проведенного в период 11 – 14 недели беременности.

Пренатальный скрининг 1 триместра проводится всем беременным в 1 триместре беременности для оценки риска хромосомных мутаций (трисомии 21, 13, 18) – синдром Дауна, Патау, синдром Эдвардса. Оптимальный срок проведения пренатального скрининга PRISCA — 11 – 13 неделя гестации. 

Существует ряд особых показаний к проведению пренатального скрининга приска, касающихся женщин из групп риска, по хромосомным аномалиям у плода:

• Возраст беременной старше 35 лет;
• Наличие в анамнезе у женщины беременностей, закончившихся выкидышем, замиранием плода;
• Наличие в семье ребёнка с подтвержденной генетическим анализом  болезнью Дауна или любыми  другими хромосомными аномалиями, а также с  врождёнными пороками развития;
• Наличие в семье наследственных заболеваний, как по материнской, так и по отцовской линии;
• Факт радиационного облучения в анамнезе у одного или обоих супругов до зачатия.

Результат пренатального скрининга PRISCA выдается в виде бланка – отчета, в котором указываются значения показателей, используемых в исследовании. В заключении будут указаны количественные показатели оценки риска по трисомии 21 (синдром Дауна) и трисомиям 13/18 (синдром Патау и/или синдром Эдвардса). Данные исследования не несут качественной оценки (т.е не отвечают на вопрос, родиться ли ребенок с патологией со 100% вероятностью или будет абсолютно здоров), а отражают  частоту встречаемости соответствующего заболевания при сходных результатах обследований и индивидуальных данных. Например, если показатель риска у плода синдрома Дауна составляет 1:5000, означает, что, по статистике, вероятность рождения ребенка с этой патологией составляет один случай на указанное количество беременностей.

В программе PRISKA имеются специальные числовые пороги (условные), определяющие группы повышенного риска по рождению малыша с аномалией. Для синдрома Дауна установлена в качестве высокого риска частота выше 1:250, для синдрома Эдвардса и Патау – выше 1:100.

Таким образом, результаты пренатального скрининга приска несут  лишь статистический характер и определяют вероятность рождения ребенка с аномалией. Они используются для определения дальнейшей тактики обследования женщины и ведения беременности.  При выявлении у беременной высокого риска хромосомной мутации у плода, акушер – гинеколог направляет её на медико – генетическое консультирование. Далее диагноз устанавливается или подтверждается путём определения кариотипа плода с использованием инвазивных методов исследования.