A27.05.012.001 Молекулярно-генетическое исследование мутации в гене V617F (замена 617-ой аминокислоты с валина на фенилаланин) JAK2 (янус тирозин-киназа второго типа) в крови, количественно" (Диагностика Ph-негативных хронических миелопролиферативных заболеваний. Мутация Янус-киназы 2 JAK2 Val617Phe (количественный анализ))

Исследование направлено на выявление основной генетической мутации Ph-негативных миелопролиферативных заболеваний. На основании результата лечащий врач может оценить прогноз заболевания, эффективность предшествующей терапии и выбрать/изменить план лечения.

Миелопролиферативные заболевания (МПЗ) — это группа классических хронических лейкозов, которые развиваются в результате соматической мутации кроветворной клетки в миелоидной ткани. Мутировавшая клетка начинается бесконтрольно размножаться, ее дочерние клетки дифференцируются по всем росткам кроветворения. Это свойство отражается в изменении показателей эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов в анализах крови. К миелопрофилеративным заболеваниям относят следующие онкогематологические патологии:

• хронический миелоидный лейкоз;
• хронический нейтрофильный лейкоз;
• хронический эозинофильный лейкоз;
• мастоцитоз;
• истинная полицитемия;
• эссенциальная тромбоцитемия;
• первичный миелофиброз.

В клинической практике все вышеуказанные нозологии подразделяют на те, которые имеют филадельфийскую хромосому (Ph+) и на те, которые ее не имеют (Ph-). Филадельфийская хромосома (Ph) — это цитогенетическая мутация, развивающаяся при взаимном переносе генетического материала между 9-й и 22-й хромосомами.

Ph-хромосома способствует развитию подавляющего количества миелопролиферативных заболеваний (порядка 95 %). Остальные 5 % МПЗ относятся к т.н. Ph-негативным заболеваниям, в их число входят: истинная полицитемия, эссенциальная тромбоцитемия, первичный миелофиброз. Чаще всего (96 %) мутация в гене Янус-киназы 2 встречается у пациентов с истинной полицитемией и в 55-60 % случаев у больных с эссенциальной тромбоцитемий и первичным миелофиброзом.

Данное лабораторное исследование является одним из методов диагностики Ph-негативных патологий. На основании результатов количественного анализа JAK2V617F лечащий врач может оценить динамику минимально остаточной болезни и эффективность предшествующего лечения.

• кровь сдается натощак, с 8 до 11 часов утра;
• за 24 часа до теста следует исключить алкоголь и воздержаться от интенсивных физических нагрузок;
• накануне исследования лучше поужинать легкой, нежирной пищей;
• за 8 часов до взятия крови откажитесь от еды и напитков, за исключением негазированной воды;
• за 1-2 часа до анализа желательно не курить, избегать стресса и физического напряжения (бег, быстрый подъем по лестнице);
• за 15 минут до взятия крови желательно немного отдохнуть: посидеть в лабораторном отделении, отдышаться, успокоиться.

Для контроля показателей в динамике следует сдавать анализ в одинаковых условиях: в той же лаборатории, в то же время суток.

Лучше выполнять исследование крови до начала приема лекарственных препаратов или через 10-14 дней после их отмены. О принимаемых лекарствах следует предупредить медсестру, а также врача, который выполняет диагностику или назначает лечение. Лекарства и медицинские процедуры могут повлиять на результат анализа.

• кровь сдается натощак, с 8 до 11 часов утра;
• за 24 часа до теста следует исключить алкоголь и воздержаться от интенсивных физических нагрузок;
• накануне исследования лучше поужинать легкой, нежирной пищей;
• за 8 часов до взятия крови откажитесь от еды и напитков, за исключением негазированной воды;
• за 1-2 часа до анализа желательно не курить, избегать стресса и физического напряжения (бег, быстрый подъем по лестнице);
• за 15 минут до взятия крови желательно немного отдохнуть: посидеть в лабораторном отделении, отдышаться, успокоиться.

Для контроля показателей в динамике следует сдавать анализ в одинаковых условиях: в той же лаборатории, в то же время суток.

Лучше выполнять исследование крови до начала приема лекарственных препаратов или через 10-14 дней после их отмены. О принимаемых лекарствах следует предупредить медсестру, а также врача, который выполняет диагностику или назначает лечение. Лекарства и медицинские процедуры могут повлиять на результат анализа.

При обнаружении V617FJAK2 будет представлен количественный показатель в процентах.

Результаты одного исследования не могут служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.